Causas y factores de riesgo
La etiología de la EB es desconocida y su origen heterogéneo. Habitualmente proviene de una predisposición genética, con un patrón multifactorial (que incluye factores ambientales) y un alto riesgo de recurrencia (aumento de la posibilidad de tener un segundo hijo con esta afectación).Entre estas causas ambientales podemos señalar:
• E l 95% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
• Tratamiento materno con ciertos fármacos: ácido valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento de la psoriasis y acné), carbamazepina y medicamentos hormonales.
• Déficit de vitaminas en la madre.
• Causa genética. Las madres que ya han tenido un hijo con EB tienen más riesgo de que también aparezca en los siguientes hijos.
• Gripe materna en el primer trimestre del embarazo. Se consideran factores de riesgo adicionales:
• Edad materna. La EB se ve más frecuentemente en madres adolescentes.
• Antecedentes de aborto anterior.
• Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto).
• Clase socioeconómica baja. Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.
Epidemiología
La epidemiología estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Sus estudios contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad. El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas () ha realizado un estudio epidemiológico sobre la EB y la Hidrocefalia.
Algunos datos:
• Cada día nacen en el mundo 400.000 niños con un defecto del tubo neural (DTN).
• En España 1 de cada 1000 niños nacidos presenta una malformación congénita de este tipo. La mitad son niños con EB.
• En todo el estado Español hay aproximadamente 6600 afectados.
• La incidencia de EB ha pasado del 4,73 por 10.000 nacimientos en el periodo 1980-85 al 2,87 por 10.000 en 1996. Su frecuencia global fue del 3,49 por 10.000 nacidos vivos en el periodo 1986-1997, con una distribución homogénea en las Comunidades Autónomas y sin variación estacional.
• La frecuencia en España es similar a la del resto de los países, aunque inferior a la de los países anglosajones que presentan frecuencias más altas de este tipo de malformaciones.
• Aproximadamente un 40% de la población en general tiene EB Oculta, pero sólo suponen el 15% de los casos de EB que se dan.
Sintomatología
En la EB se dan diferentes grados de afectación que hace que varíen los problemas neurológicos o los síntomas. El nivel de importancia de estos problemas se relaciona directamente con la altura a la que se encuentra el defecto en la medula espinal. Generalmente, cuanta más alta se encuentra, más importantes son los problemas que aparecen. Además de hidrocefalia, la EB puede provocar dificultades a nivel intestinal y de vejiga, serias dificultades en el movimiento o debilidad en las piernas y, en algunos casos, problemas relacionados con el aprendizaje y la atención. Aunque cada bebé puede experimentar diferentes síntomas, los más comunes son:
• Aspecto anormal de la parte posterior del bebé, variando de un pequeño remiendo con pelo o un hoyuelo o una marca de nacimiento, a un saco (especie de saliente) que se encuentra a lo largo del área de la espina dorsal.
• Problemas intestinales y de la vejiga (estreñimiento, incontinencia).
• Pérdida de sensibilidad por debajo del área de la lesión, especialmente en los casos de meningocele y mielomeningocele.
• Incapacidad de mover las piernas (parálisis)
Otros problemas relacionados con la EB pueden ser:
• Hidrocefalia (líquido a presión en el cerebro). Ocurre en el 80-90% de los casos.
• Problemas cardíacos.
• Problemas ortopédicos (del hueso).
• Nivel de inteligencia por debajo de la normalidad.
Diagnóstico
Es posible establecer un diagnóstico precoz durante el embarazo partiendo de una analítica de sangre que determine el riesgo del feto ante malformaciones congénitas. Estos estudios deben realizarse antes de la 20ª semana de gestación.
• Analítica de sangre: Se recomienda realizar un análisis de sangre a todas las embarazadas entre la semana 15 y 20 del embarazo. Este análisis de sangre debe medir los niveles de la proteína llamada alfafetoproteína y otros marcadores bioquímicos para comprobar el riesgo de padecer la enfermedad. Si el feto tiene un problema en el cierre del tubo neural, los niveles de alfafetoproteína se encuentran elevados. No es una prueba excluyente, pero determina qué embarazo es de mayor riesgo y hay que realizar pruebas adicionales.
• Amniocentesis: Este procedimiento diagnóstico consiste en introducir una aguja larga y fina a través del abdomen de la madre para conseguir una pequeña muestra de líquido amniótico para su examen. Un diagnóstico positivo debe confirmarse en este caso con una ecografía.
• Ecografía prenatal: Es una técnica de diagnóstico de proyección de imágenes que utiliza ondas acústicas de alta frecuencia. La ecografía puede detectar un fallo en el cierre del tubo neural.
Pronóstico
Hasta hace poco, los niños que nacían con mielomeningocele morían poco después de su nacimiento. Debido al avance en técnicas quirúrgicas, el 85% - 90% de los niños afectados pueden sobrevivir. Con la detección oportuna, el cuidado médico adecuado, el tratamiento efectivo y la colaboración de la sociedad, el futuro para una persona con EB y/o Hidrocefalia puede llegar a unos niveles de normalización muy altos.Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.Con el tratamiento adecuado, la capacidad mental del niño y su vida son similares a las de otros miembros de la familia. La atención médica inmediata y el tratamiento continuo son importantes para que la mayoría de los bebés con EB y/o Hidrocefalia puedan llegar a tener una vida normal y oportunidad de convertirse en miembros productivos de la sociedad.
Secuelas físicas y psicológicas de la EB
Secuelas físicasLa EB afecta por lo menos a tres de los sistemas más importantes del organismo, por ello, se debe considerar una malformación con afectación multisistémica, cuyo tratamiento debe ser abordado bajo la óptica multidisciplinar: sistema nervioso central, aparato locomotor, sistema genito-urinario. Las secuelas dependen del nivel de la columna vertebral en que esté localizada. A mayor altura las repercusiones son mayores.
Trastornos neurológicosEl 70% de los niños afectados por EB presenta hidrocefalia, producida por acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) en la cavidad craneana. La hidrocefalia debe corregirse quirúrgicamente mediante la instalación de dispositivos craneales de derivación (válvulas que drenan el LCR y que evitan las lesiones cerebrales). Otros trastornos neurológicos que, ligados normalmente a la hidrocefalia, podrían llegar a desarrollar los niños con EB son:
• Síndrome de Arnold-Chiari: descenso de las amígdalas cerebelosas.
• Siringomelia: formación o acumulación de LCR dentro del cordón medular.
• Problemas relacionados con el aprendizaje: visualización, memoria, concentración. Trastornos del aparato locomotor. Con la EB se producen alteraciones graves a nivel de extremidades inferiores, cadera, columna vertebral , y en raras ocasiones de los miembros superiores. En general la afectación se referirá a debilidad muscular o parálisis, deformidades (por desequilibrio muscular en la mayoría de los casos) y disminución o pérdida de la sensibilidad por debajo de la lesión. Existen además otros problemas asociados a la parálisis motora y el déficit sensitivo, como son una debilidad ósea con un incremento del riesgo de aparición de fracturas por osteoporosis así como dificultades en relación a la circulación periférica en miembros inferiores; por último se observa una mayor predisposición a la aparición de úlceras por decúbito o por presión, heridas y quemaduras (por falta de sensibilidad).
Para tratar estos trastornos motrices:
• Deambulación con ayuda de bastones, sillas de ruedas y aparatos ortopédicos.
• Deformidades de columna vertebral (cifosis, lordosis), de cadera, rodilla y pies. Se procederá a la intervención quirúrgica si es posible y se realizará rehabilitación.
• Pérdida o reducción de la sensibilidad en la piel por debajo de la lesión. Se realizará estimulación precoz.
Trastornos del sistema genito-urinario. Los pacientes con EB suelen presentar vejiga neurógena , que no es otra cosa sino que la vejiga funciona mal a causa de una alteración en la inervación nerviosa. Los trastornos derivados de ella se resumen en una alteración del control urinario e intestinal que puede dar lugar a una incontinencia vesical y/o fecal o por el contrario una retención de uno o ambos tipos. Son frecuentes las infecciones urinarias en estos pacientes, por un deficiente vaciamiento vesical, por lo que deben recurrir en muchos casos a sondaje vesical intermitente.
Estos trastornos suponen:
• Necesidad de absorbentes y materiales de incontinencia.
• Vaciado vesical mediante sondaje-cateterismo intermitente.
• Problemas renales: cálculos renales y vesicales, insuficiencia renal en los casos más graves.
Otras secuelas físicas que pueden darse:
• Pubertad precoz; criptorquídea (testículos mal descendidos).
• Obesidad por escasa movilidad.
• Alergia a materiales de látex, por exposición a éste material en las continuas hospitalizaciones y/o intervenciones quirúrgicas.Secuelas psicológicas, sociales y familiares. Los niños con EB se ven sometidos, desde que nacen, a constantes situaciones traumáticas, sufren frecuentes intervenciones quirúrgicas y hospitalizaciones que los separa de su hogar durante largas temporadas. Este hecho, que suele prolongarse a lo largo de toda su infancia, les impide asistir regularmente a la escuela, poniendo en peligro su rendimiento académico y con ello su futuro escolar y laboral. Asimismo, también puede repercutir negativamente en su desarrollo emocional y social. Las relaciones sociales de estos niños tienden a ser limitadas. Normalmente el niño se mueve en un mundo de adultos donde es difícil aprender habilidades sociales apropiadas. Tienden a ser niños sobreprotegidos por sus mayores, lo que les hace ser cada vez más dependientes del adulto, a la vez que les limita en el aprendizaje de responsabilizarse progresivamente de sí mismos.Así pues, el desarrollo personal de un niño con EB estará en función de las experiencias de frustración y satisfacción vividas anteriormente y de cómo éstas hayan sido toleradas por él.Es de vital importancia que se actúe con todo el entorno familiar, especialmente con los padres, para que el desarrollo del niño sea lo más normalizado posible y que esté enfocado a que el niño logre la mayor autonomía posible para su futuro.Problemas en el ámbito psicológico para el niño con EB: Continuas hospitalizaciones e intervenciones quirúrgicas• Problemas relacionados con la integración y el rendimiento escolar. Los centros de educación y un equipo de psicopedagogos deberán colaborar para que el niño con EB pueda seguir el ritmo de las clases, así como dialogar con los padres, para conocer cuál es la evolución del alumno, y con los demás compañeros del niño, para facilitar su integración. Relaciones sociales limitadas. Baja autoestima y autoimagen. Debe promoverse la “socialización” del niño permitiéndole participar en actividades escolares y de ocio en grupos mixtos, con otros niños con EB y niños sin discapacidad.
Sobreprotección:
• La familia debe procurar que el niño realice las actividades que pueda hacer por sí mismo desde una edad temprana, fomentando así una autonomía personal que le será de vital importancia en su futuro independiente.
• Tampoco se debe caer en la sobre-exigencia, el niño debe avanzar de acuerdo a su desarrollo evolutivo y con ayuda de terapias. Situaciones de estrés familiar.
• Es indudable que la llegada de un niño con EB supondrá una alteración en la dinámica familiar. Acudir en busca de ayuda a las Asociaciones de EB (además de los servicios que ofrece la Sanidad pública) y conocer la experiencia de otras familias puede ser de gran ayuda. Además, alrededor de un 15 por ciento de los niños con EB pueden presentar un déficit intelectual. Tanto unos como otros pueden presentar dificultades cognitivas, tales como p roblemas de orientación espacial, de percepción visual, lateralización (tardan más en definirse en el uso preferencial de una mano y en distinguir entre la derecha y la izquierda), dificultades de habilidad manipulativa, coordinación óculo-manual (problemas en movimientos coordinados entre el ojo y la mano), problemas de atención y problemas emocionales que ya hemos observado antes. También puede verse afectado el aprendizaje escolar de algunas materias. Las más afectadas son la escritura, las Matemáticas, la Geografíacias y las áreas de plástica y dibujo.
